Найдены генетические мутации синдрома Туретта

Международная группа ученых выявила генетические особенности, которые увеличивают риск развития синдрома Туретта. Исследователи обнаружили большие перестройки в генах NRXN1 и CNTN6 у людей с синдромом Туретта, сообщила пресс-служба МФТИ. Результаты опубликованы в журнале Neuron.

Синдром Туретта — расстройство центральной нервной системы, при котором человек страдает от двигательных и вокальных тиков, больные периодически совершают неконтролируемые движения и в 10% случаев выкрикивают ругательства. Синдром встречается у 0,3-0,9% населения, причем дети таких больных в 60 раз больше подвержены риску заболеть. До сих пор гены, которые повышают предрасположенность к синдрому Туретта, не были найдены. По мнению ученых, заболевание вызывается не мутацией одного гена, а комбинацией различных генетических факторов.

«Мы статистически достоверно установили, какие именно изменения в генах связаны с предрасположенностью к заболеванию, а это дает возможность для диагностики», — приводит пресс-релиз слова одного из авторов исследования, Василия Раменского, сотрудника лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ.

Ученые провели анализ генетических данных 2434 больных синдромом Туретта и 4093 здоровых людей (контрольная группа). Ученые обнаружили, что у больных с этим синдромом чаще, чем у здоровых, в гене NRXN1 и гене CNTN6 наблюдались перестройки — удвоения одних участков и «выпадение» других. Белки, закодированные в этих генах — нейрексин-1 и контактин-6 — участвуют в процессах слияния клеток в нервной системе.

Изменения, затрагивающие NRXN1, уже встречались в работах, посвященных другим психическим заболеваниям, в частности, шизофрении. Теперь можно точно сказать, что эта аномалия повышает риск заболеть. Дупликации в CNTN6 связали с синдромом Туретта впервые, хотя делеции, затрагивающие этот ген, уже наблюдались в случаях расстройств аутистического спектра.